Кафедры ИРО

Медицинской генетики и фундаментальной медицины

История кафедры
Учебно-методическая деятельность
Научная деятельность
Воспитательная работа
Достижения кафедры
Сотрудники кафедры

Контактная информация:

Адрес: г. Уфа, ул. Гафури, 74, Республиканский медико-генетический центр,2 этаж.

Почтовый адрес e-mail: kaf_med_gen@bashgmu.ru

История кафедры

Многолетние и разносторонние исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний, проводимые на кафедре ассистентом Маргариты Евгеньевны Третьяковой, создали предпосылки для открытия в 1970 г. под научно-методическим руководством кафедры нервных болезней БГМИ медико-генетической консультации (МГК) при Республиканской клинической больнице им. Г.Г.Куватова (РКБ) и начала преподавания медицинской генетики.

Третьякова М.Е., невролог, кандидат медицинских наук (1962 г.), окончила с отличием БГМИ.

В 1946-1949 гг. – зав. Районным отделом здравоохранения Благоварского района и терапевт ЦРБ. В1949-1952 гг. инспектор и начальник группы здравоохранения Совета Министров БАССР, одновременно – клинический ординатор кафедры нервных болезней БГМИ. В 1952-1954 гг. – ординатор, а в 1954-1962 гг. заведующая неврологическим отделением РКБ. В 1962-1964 гг. – научный сотрудник УфНИИ гигиены и профзаболеваний. С 1964 по 1996 гг. – ассистент кафедры неврологии БГМИ. Изучала заболеваемость клещевым энцефалитом в Башкирии, заболеваемость рабочих нефтеперерабатывающих и других заводов; наследственные заболевания нервно-мышечной системы. Имеет 29 печатных трудов.

В 1970 году на базе РКБ одним из первых в стране был создан консультативный кабинет медицинской генетики. Горячим инициатором его создания и становления была заведующая кафедрой нервных болезней БГМИ, профессор Борисова Нинель Андреевна. За короткий промежуток времени, благодаря постоянной и активной поддержке МЗ РБ и администрации больницы были подготовлены квалифицированные кадры медицинских генетиков и организовано оказание медико-генетической помощи населению республики. Параллельно проводились научные исследования сотрудниками кафедры по эпидемиологии и распространенности наследственных заболеваний.

Борисова Н.А. – невролог, доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки БАССР, почетный академик АН РБ, кавалер Ордена Трудового Красного Знамени.
Под ее руководством выполнены и защищены 29 кандидатских диссертаций, является автором более 340 научных трудов, 5 монографий, имеет 14 авторских свидетельств на изобретения. Под ее руководством проведены исследования эпидемиологии, патогенеза, клинических проявлений сирингомиелии, разработаны методы диагностики и лечения, способствующие снижению уровня первичной инвалидности больных.

Ниннель Андреевна привлекает к себе молодежь, из которой формируются научные и педагогические кадры, руководители отделений, квалифицированные неврологи и генетики, преподаватели кафедры. Первыми преподавателями медицинской генетики студентам БГМИ были БайбазароваФанзияМугалимовна – первая заведующая медико-генетическим кабинетом (1973-1979 гг.), заместитель главного врача РКБ по поликлинике и Флера Габдулхаковна Исхакова–первый педиатр-генетик Республики. Используя свою энергию и целеустремленность, они возглавили работу по своевременному выявлению и лечению врожденных заболеваний обмена веществ у детей, занимались организационной и просветительской работой, читая лекции и проводя занятия с практическими врачами всей республики.

Байбазарова Ф.М. – невролог, кандидат медицинских наук (1985 г.), ассистент кафедры (1979 – 2018 гг.), врач высшей категории, отличник здравоохранения Республики Башкортостан. Трудовую деятельность начала старшим лаборантом кафедры с одновременной учебой в двухгодичной очно-заочно клинической ординатуре. Основные научные исследования посвящены наследственно-дегенеративным заболеваниям нервной системы и перинатальным поражениям нервной системы, детской эпилепсии. Опубликовано 98 научных работ.

С 1972 года преподавание медицинской генетики для студентов педиатрического и санитарно-гигиенических факультетов проводилось под руководством профессора Мифтаховой А.С., д.м.н. (1973 г.), отличника здравоохранения, главного детского невропатолога МЗ РБ, отличника здравоохранения. Научные исследования Амины Садыковны посвящены изучению вопросов лечения полиомиелита, туберкулезного менингита, детского церебрального паралича. Предложено использование лечебных факторов курорта Красноусольский для комплексного лечения вялых и спастических параличей. Внесла вклад в борьбу с эпидемической вспышкой полиомиелита в республике. Автор 112 научных трудов. Под ее руководством защищены 3 кандидатские диссертации. Награждена медалями.

Мифтахова А.С. - невролог, доктор медицинских наук (1973 г.), профессор (1974 г.), отличник здравоохранения г. Уфы. С 1950 г. в БГМИ на кафедре нервных болезней, с 1964 г. - доцент курса физиотерапии, с 1972 г. - заведующая кафедрой нервных болезней педиатрического и санитарно-гигиенического факультетов, с 1982 г. - профессор кафедры неврологии. Одновременно являлась главным физиотерапевтом, главным детским невропатологом МЗ РБ. Научные исследования посвящены изучению вопросов лечения полиомиелита, туберкулезного менингита, детского церебрального паралича.

Развитие и становление медико-генетической службы в РБ проходило под постоянным методическим руководством профессорско-преподавательского состава кафедры неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики БГМИ.

С 1989 года кафедру возглавляет доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач Республики Башкортостан и Российской Федерации, кавалер Ордена «За заслуги перед Республикой Башкортостан» Магжанов Рим Валеевич. Одновременно он обеспечивает руководство неврологической и медико-генетической службами республики, будучи главным внештатным неврологом и специалистом по медицинской генетике МЗ РБ (1989 – 2012 гг.).

Магжанов Р.В.- невролог, генетик, доктор медицинских наук (1989 г.), профессор (1991 г.), Заслуженный врач РБ (1997 г.), РФ (2005г.). Докторская диссертация Рима Валеевича посвящена изучению клиники, эпидемиологии, распространенности наследственных нервно-мышечных заболеваний в РБ. Впервые в России им проведено исследование особенностей течения нейро-дегенеративных заболеваний в масштабе крупного региона. Участвовал в выполнении комплексной научной работы по изучению окружающей среды «Здоровье населения Северо-Восточного региона РБ (по программе ЭНТАС АН РБ), которая отмечена Золотым дипломом Международного форума по проблемам науки, техники и образования (М., 1998 г.). Автор свыше 400 научных работ, в т.ч. 5 монографий, руководства для врачей «Нервные болезни» (М., 2000). Под руководством Р.В. Магжанова защищены 2 докторские и 21 кандидатская диссертации. Член Президиума Правления российского общества неврологов, член Научного совета РАМН и Минздравсоцразвития РФ по неврологии, член Правления РОМГ.

Основными направлениями научной работы кафедры неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики под руководством Магжанова Р.В. определены: этиология, патогенез, территориально-этническое распространение, клинические проявления и течение наследственных и мультифакторных заболеваний нервной системы. Нейрогенетические исследования вступили с 1993 года в новую фазу своего развития благодаря тесному сотрудничеству с учеными Института биохимии и генетики Уфимского федерального центра РАН под руководством профессора Э.К. Хуснутдиновой. Использование современных молекулярно-генетических технологий распознавания наследственной и наследственно предрасположенной патологии позволило определить спектр и частоту мутаций при наследственной патологии: фенилкетонурия (к.м.н.С.Ш.Мурзабаева), миодистрофия Дюшенна (к.б.н. О.Гринчук), болезнь Вильсона (к.м.н. А.С.Карунас, к.м.н. А.Р.Магжанова), болезнь Шарко-Мари-Тута (к.м.н. Н.Б.Крупина, д.б.н. И.М. Хидиятова), спастические параплегии (к.б.н. Ахметгалеева А.Ф., д.б.н. Хидиятова И.М.), муковисцидоз (д.б.н. Корытина Г.Ф.), болезнь Паркинсона (к.м.н. Байтимиров А.Р., к.б.н. Гилязова И.Р., к.м.н. Ахмадеева Г.И.). Благодаря активному сотрудничеству впервые выявлены особенности клинических и биохимических проявлений, клинико-молекулярно-генетические корреляции при болезнях экспансии тринуклеотидных повторов: миотонической дистрофии (д.м.н. Л.Р.Ахмадеева., д.б.н. Р.И.Фатхлисламова, к.м.н. Е.В.Сайфуллина, к.м.н. В.Ф.Туник, к.м.н. Р.Р.Мухаметова), хорее Гентингтона (к.м.н. И.А.Кутуев), спиноцеребеллярных атаксиях (к.м.н. Э.З.Мингазова). Результаты многолетних совместных научных исследований были обобщены в коллективных монографиях «ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан» (Уфа, 2005), «Этногеномика народов Центральной Азии: структура генофонда и молекулярно-генетические основы наследственной патологии» под редакцией проф. Э.К.Хуснутдиновой (Уфа,2014).

По инициативе преподавателей кафедры неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики разработаны и внедрены в практику работы МГК компьютерные регистры по моногенным и мультифакторным заболеваниям (хорея Гентингтона, миотоническая дистрофия, фенилкетонурия, болезнь Шарко-Мари-Тута, миастения, болезнь Паркинсона, болезнь Вильсона-Коновалова), которые позволяют упорядочить, систематизировать и анализировать данные по больным, оптимизировать диагностику, диспансерное наблюдение и медико-генетическое консультирование в отягощенных семьях, повысить эффективность профилактических программ в республике. Как признание достижений ученых и медицинских генетиков Башкортостана в г. Уфа в мае 2005 года в соответствии с приказом МЗ РФ проведен V Всероссийский съезд медицинских генетиков с международным участием.

Результаты научных исследований профессорско-преподавательского состава кафедры используются в учебном процессе по курсу Медицинской генетики. К преподаванию медицинской генетики, помимо клиницистов, прошедших подготовку по медицинской генетики, асс., к.м.н., Ф.М. Байбазаровой, доц., к.м.н. У.Б. Давлетшина, доц., д.м.н. С.Ш. Мурзабаевой, доц., к.м.н., А.К. Мардановой, и доц., к.м.н., Е.В. Сайфуллиной привлекались научные сотрудники Института биохимии и генетики УНЦ РАН: член-корр. РАО, профессор Э.К. Хуснутдинова, д.м.н. А.С. Карунас, д.б.н. И.М. Хидиятова.

Неоценимый вклад сотрудники кафедры неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики внесли в практическое здравоохранение Башкортостана.

Мурзабаева С.Ш. – педиатр, генетик, доктор медицинских наук (2010 г.), Заслуженный врач РФ и РБ, Отличник здравоохранения РФ. Профессор кафедры Салия Шарифьяновна, курирующая в должности заместителя министра здравоохранения РБ службу охраны здоровья матери и ребенка (1998-2007), совмещала управленческую работу с научно-педагогической, внося личный вклад в совершенствование медико-генетической помощи населению республики. В период исполнения полномочий депутата Государственной Думы ФС РФ (2007-2016) продолжала педагогическую деятельность на кафедре.

В целях непрерывного профессионального образования врачей республики сотрудниками кафедры регулярно проводятся научно-практические конференции, издаются руководства, методические рекомендации, информационные письма. Кафедра имеет широкие научные связи: международные, с профильными кафедрами ВУЗов РФ, НИИ стран СНГ, с УНЦ РАН. Таким образом, на протяжении 70 лет коллектив кафедры неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики проводил плодотворную педагогическую, научно-исследовательскую, лечебно-консультативную и огромную организационно-методическую работу, формируя и возглавляя неврологическую, нейрохирургическую и медико-генетическую службы республики, превратившиеся ныне в крупные научно-практические центры.

В 2018 году по приказу ректора БГМУ, профессора Павлова В.Н., проведена реорганизация кафедры с выделением из ее состава курса медицинской генетики и нейрохирургии. Создана кафедра медицинской генетики и фундаментальной медицины БГМУ, которую возглавила д.б.н., профессор, член-корреспондент РАО Эльза Камилевна Хуснутдинова.

Хуснутдинова Э.К. – д.б.н., профессор, академик АН РБ, член-корреспондент РАО. Под ее руководством подготовлено 13 докторов, 96 кандидатов наук. Основные направления ее научной деятельности - генетика человека, популяционная генетика, молекулярная генетика. Является Председателем Башкирского отделения РОМГ с 2012 года. Награждена Орденом Дружбы народов Республики Башкортостан (2014 г.), Лауреат Государственной премии РБ в области науки и техники, Заслуженный деятель науки Российской Федерации.

Учебно-педагогический процесс, лечебно-консультативная и организационно-методическая работа сотрудников кафедры ведется на клинических базах: ГБУЗ Республиканский медико-генетический центра (директор, к.б.н., И.Р. Минниахметов), ГБУЗ РБ «Дом ребенка специализированный» города Уфа (гл.врач, Р.Р.Кадикова), Института биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра РАН (директор, д.б.н., проф. Э.К. Хуснутдинова).

Лекции и практические занятия на кафедре проводятся с использованием современных демонстрационных материалов с помощью мультимедийных презентаций, видеотехники.На кафедре осуществляется преподавание дисциплины «Медицинская генетика» студентам 4 курса лечебного, педиатрического и медико-профилактического факультета. Преподавание осуществляется согласно ГОС. На кафедре преподают 3 профессора, 3 доцента и 3 ассистента. Созданы учебные пособия, электронные и контролирующие программы, видео- и аудиофильмы, подготовлены методические рекомендации для студентов, преподавателей, самостоятельной работы студентов, имеются тестовые задания. Сотрудники кафедры активно принимают участие в работе международных, всероссийских и республиканских конференциях.

На кафедре медицинской генетики и фундаментальной медицины ИРО проводится обучение по следующим специальностям и дисциплинам:

1. 31.05.01 Лечебное дело – «Медицинская генетика»;

2. 31.05.02 Педиатрия – «Медицинская генетика»;

3. 32.05.01 Медико-профилактическое дело – «Медицинская генетика».

Проводится подготовка к лицензированию клинической ординатуры по специальности «Генетика».

Весь учебный процесс на кафедре обеспечен полным набором учебно-методической документации. Учебно-методические материалы (УММ) в размещены на учебном портале БГМУ.

УММ включает:

- методические разработки лекций;

- методические рекомендации для преподавателей;

- методические указания для студентов к практическим занятиям;

- методические указания к самостоятельной аудиторной работе;

- методические указания к самостоятельной внеаудиторной работе;

- комплект тестовых заданий по дисциплине;

- рейтинговая система оценки знаний студентов (критерии оценки знаний и умений студентов по основной дисциплине).

Отчет по лечебной работе за 2021 год

Отчет по лечебной работе за 2022 год

Перечень диссертаций, защищенных профессорско-преподавательским составом кафедры:

1. Хуснутдинова Э.К.: кандидатская диссертация на тему: «Детерминация зачатков разных органов у дрозофилы под действием гомеозисных генов» (1981 г.). Докторская диссертация на тему: «Молекулярно-генетическая характеристика популяций башкир и других народов Волго-Уральского региона» (1997 г.).

Под руководством Хуснутдиновой Э.К. изучена структура генофонда и генетической истории народов Волго-Уральского региона, Средней Азии и Кавказа на основе данных о полиморфизме мт ДНК, У хромосомы, полногеномного анализа 610 000 полиморфных локусов и полногеномного секвенирования. Проведен анализ структурных особенностей генов 15 наследственных и 17 многофакторных заболеваний в различных этнических группах; для ряда популяций Волго-Уральского региона разработаны и успешно применяются алгоритмы ДНК-диагностики наследственных и социально значимых заболеваний. Основные результаты по изучению наследственных заболеваний изложены ею в монографиях “ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан” и “Этногеномика народов центральной Евразии: структура генофонда и молекулярно-генетические основы наследственной патологии”.

Научные исследования Хуснутдиновой Э.К. поддерживаются международными и российскими фондами: INTAS, Евросоюзом (5 грантов шестой и 7 рамочной программ – GABRIEL, GENOMOS, ADAMS, BCAC, MEDIGENE), Foundation of Alexander von Humboldt, Президиумом РАН (“Фундаментальные науки-медицине” и “Динамика генофондов”), РФФИ, РГНФ, ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России»; выполняются в сотрудничестве с Центром молекулярной медицины и генетики в Калифорнии (Ирвайн), с Эстонским биоцентром (Тарту), Институтом молекулярной биологии им. М.Планка в Германии (Геттинген), Институтом молекулярной генетики во Франции (Лион) и ERASMUS Университетом в Роттердаме (Нидерланды).

Важнейшие публикации:

- Moffatt M.F., Gut I.G.,…Khusnutdinova E.K., …Demenais F. A large-scale, consortium-based genomewide association study of asthma. NEnglJMed.2010. V. 363(13). P. 1211-21. ИФ – 59,558.

- Pagani L., Lawson D.J., Jagoda E., …, Karunas A., Litvinov S., Khusainova R., Ekomasova N., Akhmetova V., Khidiyatova I., …, Khusnutdinova E.K., Metspalu E., Thomas M.G., Manica A., Nielsen R., Villems R., Willerslev E., Kivisild T., Metspalu M. Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia // Nature. – 2016. – V.538(7624). – P. 238-242. doi: 10.1038/nature19792. ИФ- 38,138.

- Kazantseva A., Gaysina D., Khusnutdinova E. The role of dopamine transporter and dopamine D2 receptor/ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene polymorphisms in personality traits. Prog. NeuropsychopharmacolBiol Psychiatry. 2011. V. 35(4). P.1033-1040. ИФ – 4,025

2. Мурзабаева С.Ш.: кандидатская диссертация на тему: «Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение фенилкетонурии в Республике Башкортостан» (1997 г.). Докторская диссертация на тему: «Оптимизация медико-генетической службы Республики Башкортостан» (2010 г.).

Профессор Мурзабаева С.Ш. занимается вопросами организации медико-генетической помощи населению РФ и РБ, эпидемиологией, клинико-генетическими особенностями распространения наследственных болезней обмена веществ, эффективностью профилактических программ в медицинской генетике.

3. Лукманова Г.И.: кандидатская диссертация на тему: «Иммунотропные свойства бифена и промежуточных продуктов его синтеза» (1996 г.). Докторская диссертация на тему: «Идентификация штаммов Echinococcus granulosus генетические факторы эхинококкоза у детей» (2008 г.).

Профессор Лукманова Г.И принимала участие в исследованиях роли генетических факторов в развитии паразитарных заболеваний человека, в выявлении генотипов возбудителя тяжелого гельминтоза человека – эхинококкоза. С результатами исследований участвует на международных, всероссийских конференциях и форумах. Гульнур Ишмурзовной получено 8 патентов РФ на изобретение.

Важнейшие публикации

- СПОСОБ ИДЕНТИФИКАЦИИ ГЕНОТИПА G1 У ИЗОЛЯТОВ ECHINOCOCCUS GRANULOSUS / Буйдаков В.М., Аслаев А.Н., Гумеров А.А., Туйгунов М.М., Лукманова Г.И. / Медицинская паразитология и паразитарные болезни. 2010. № 3. С. 3-5.

- GENETIC DIVERSITY OF ECHINOCOCCUS SPP. IN RUSSIA
Konyaev S.V., Abramov S.A., Krivopalov A.V., Karpenko S.V., Lopatina N.V., Dupal T.A., Yanagida T., Nakao M., Sako Y., Ito A., Ingovatova G.M., Shoykhet Y.N., Bondarev A.Y., Odnokurtsev V.A., Loskutova K.S., Lukmanova G.I., Dokuchaev N.E., Spiridonov S., Alshinecky M.V., Sivkova T.N. et al. / Parasitology. 2013. Т. 140. № 13. С. 1637-1647

- СБОРНИК ЗАДАЧ ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ И БИОЛОГИИ
учебное пособие для студентов под ред. Викторовой Т.В. / Уфа, 2015. (2-е издание, исправленное и дополненное)

4. Сайфуллина Е.В.: кандидатская диссертация «Структурно-функциональные особенности мембран эритроцитов у больных миотонической дистрофией» (2000 г.).

Доцент Сайфуллина Е.В. изучает территориальные особенности этиологии, клиники наследственных нервно- мышечных заболеваний, спектр мутаций в популяции РБ при данной группе заболеваний.

5. Марданова А.К.: Кандидатская диссертация на тему: «Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан» (2009г.).

Доцент Марданова А.К. проводит оценку результатов мониторинга ВПР по РБ в сравнении с регистрами субъектов РФ с последующей разработкой профилактических мероприятий в республике.

6. Пушкарева А.Э.: кандидатская диссертация: «Изучение ДНК полиморфизма у молодых больных инфарктом миокарда» (1998г.).

Доцент Пушкарева А.Э. занимается изучением молекулярно-генетических основ различных типов ремоделирования миокарда при сердечной недостаточности, выявлением клинико-генетических моделей прогнозирования исходов при сердечной недостаточности и фибриляции предсердий.

Важнейшие публикации:

- Alfiya E. Pushkareva ,Olga A. Osipova1 , Nina I. Zhernakova2 , Andrey I. Golovin3 , Olga M. Godlevskaya. Pharmacotherapy for the prevention of the progression of chronic heart failure in elderly patients with coronary heart disease. Drug Invention Today. Vol. 10 Special Issue 4.2018.3456-3460

- Alfiya E. Pushkareva ,Olga A. Osipova1 , Nina I. Zhernakova2 Cardiac mechanisms of chronic heart failure development in patients with ischemic heart disease, postman arcticcardiosclerosis of the elderly. Drug Invention Today. Vol.19. Issue 3.2017. 39-43

- Pushkareva A.E., Khusainova R.I., Khusnutdinova E.K., Valiev R.R., Arutunov G.P. Role of angiotensin-converting enzyme polymorphic variants for different types of heart remodeling in patients with chronic heart failure. Journal of Medical Genetics. 2016; 6:11-19.

- Pushkareva A.E., Khusainova R.I., Khusnutdinova E.K., Valiev R.R. The study of expression of growth factor receptor and structure of transforming growth factor gene in heart failure. International Research Journal.2016; 9 (51) P.3: 69-77.

- Pushkareva A.E., Khusainova R.I., Khusnutdinova E.K. Polymorphic variants of angiotensin-converting enzyme for different types of heart remodeling. Materials of 4^th International Forum «Russian Days of Heart» 21-23 April 2016, St-Petersburg: 71-72.

- Khusainova R.I., Pushkareva A.E., Valiev R.R., Khusnutdinova E.K. Search of structural changes for Transforming Growth Factor Beta1 Receptor Gene (TGFβR1) in patients with chronic heart failure. Genetics. 2014; V.50, (5): 1-8.

- Pushkareva A.E., Khusainova R.I., Arutunov G.P., Khusnutdinova E.K. Study of polymorphic variants of cytokines genes (TNFA, TNFB) and gene methylenetetrafolatereductase (MTHFR) at different types of heart remodeling. Medical Мessenger of Bashkortostan.2012.4: 81-84.

- Pushkareva A.E., Khusainova R.I., Khusnutdinova N.N., Khusnutdinova E.K. Genotypes HFE in patients with heart failure: clinic-genetics aspects and prognosis. Journal of Heart Failure. 2011. V.(12).6:350-356

- Khusainova R.I., Lebedeva E.R., Pushkareva A.E., Khusnutdinova E.K. The analysis of polymorphic variants of collagen type III gene (COL3A1) in patients with arterial aneurysms of cerebral vessels. Kursk Scientific and Practical Messenger «Human and his Health». 2011.2:45-51.

- Pushkareva A.E., Enikeeva G.R., Kuchina T.A., Khusainova R.I. The study of expression of growth receptors and troponin C for heart failure. Journal of Heart Failure. 2010; №2:243-248.

7. Тимашева Я.Р.: «Роль полиморфизма и уровня экспрессии генов цитокиновой сети в формировании молекулярно-генетических основ предрасположенности к эссенциальной гипертензии»(2008г.).

Доцент Тимашева Я.Р. занимается изучением молекулярно-генетических основ возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, вопросов старения и долголетия.

Важнейшие публикации:

- Y Timasheva, T Nasibullin, V Erdman, I Tuktarova, O Mustafina (2018) CXCL13 polymorphism is associated with essential hypertension in Tatars from Russia. Molecular Biology Reports. https://doi.org/10.1007/s11033-018-4257-x

- Y. Timasheva, T. Nasibullin, E. Imaeva, V. Erdman, I. Tuktarova, O. Mustafina (2017) Genetic determinants of essential hypertension in the population of Tatars from Russia. J Hypertens. 2017. 35:S16-S23. https://doi.org/10.1097/HJH.0000000000001332

- T.R. Nasibullin, *Y.R. Timasheva, R.I. Sadikova, I.A. Tuktarova, V.V. Erdman, I.E. Nikolaeva, O.E. Mustafina (2016) Genotype/allelic combinations as potential predictors of myocardial infarction. Molecular Biology Reports. 43(1): 11-16. https://doi.org/10.1007/s11033-015-3933-3

- Y.R.Timasheva, T.R.Nasibullin, O.E. Mustafina (2015) The CXCR2 gene polymorphism is associated with stroke in patients with essential hypertension. Cerebrovascular Diseases Extra. 5(3): 124-131. https://doi.org/10.1159/000441529

- Y.R. Timasheva, T.R. Nasibullin, E.B. Imaeva, V.V. Erdman, I.A. Tuktarova, I.E. Nikolaeva, O.E. Mustafina (2015) Polymorphisms of inflammatory markers and risk of essential hypertension in Tatars from Russia. Clinical Experimental Hypertension. 37(5): 398-403. https://doi.org/10.3109/10641963.2014.987394

- Y. Timasheva, M. Putku, R. Kivi, V. Kozich, J. Mannik, M. Laan (2013) Developmental programming of growth: Genetic variant in GH2 gene encoding placental growth hormone contributes to adult height determination. Placenta. 34(11): 995-1001. https://doi.org/10.1016/j.placenta.2013.08.012

- Y. R. Timasheva, T. R. Nasibullin, A. N. Zakirova, O. E. Mustafina (2008) Association of interleukin-6, interleukin-12 and interleukin-10 genes polymorphisms with essential hypertension in Tatars from Russia. Biochemical Genetics. 46 (1-2): 64-74. https://doi.org/10.1007/s10528-007-9130-x

- О.В. Заплахова, Я.Р. Тимашева, К.З. Бахтиярова, И.А. Туктарова, О.Е. Мустафина (2017) Клинический и молекулярно-генетический анализ случая семейного рассеянного склероза в Республике Башкортостан". Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 117(2):31.

- Каримов Д.Д., Эрдман В.В., Насибуллин Т.Р., Туктарова И.А., Сомова Р.Ш., Тимашева Я.Р., Мустафина О.Е. (2016) Alu-инсерционно-делеционный полиморфизм генов COL13A1 и LAMA2: анализ ассоциаций с долгожительством. Генетика. 52(10):1185-1193.

- Насибуллин Т.Р., Ягафарова Л.Ф., Ягафаров И.Р., Тимашева Я.Р., Эрдман В.В., Туктарова И.А., Мустафина О.Е. (2016) Сочетания полиморфных маркеров генов белков острой фазы воспаления, хемокинов и их рецепторов как потенциальные предикторы ишемической болезни сердца Acta Naturae. 1 (28):121-126.

- Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова, В. В. Эрдман, И. Е. Николаева, О. Е. Мустафина (2015) Анализ ассоциаций полиморфных маркеров хемокинов и хемокиновых рецепторов с эссенциальной гипертензией. Молекулярная медицина. 3: 62-64.

- Т. Р. Насибуллин, Я.Р. Тимашева, И.А. Туктарова, В.В. Эрдман, И.Е. Николаева, О.Е. Мустафина (2014) Сочетания полиморфных маркеров генов цитокиновой сети как потенциальные предикторы инфаркта миокарда. Генетика, 50(9), 1116-1123.

- Т.Р. Насибуллин, Р.И. Садикова, Я.Р.Тимашева, И.А. Туктарова, В.В. Эрдман, Л.Н. Хусаинова, И.Е. Николаева, О.Е. Мустафина (2014) Ассоциации полиморфных маркеров генов воспаления с инфарктом миокарда. Генетика, 50(1), 236-242.

- Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, И.А. Туктарова, И.М. Карамова, А.Н. Петрин, О. Е. Мустафина (2012) Анализ межгенных взаимодействий полиморфных локусов генов цитокинов у больных эссенциальной гипертензией. Артериальная гипертензия. 5 (18): 443-448.

- О. Е. Мустафина, Я. Р. Тимашева, Г. Х. Тулякова, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова (2010) Полиморфизм -627С>A гена интерлейкина 10: анализ ассоциаций с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Медицинская генетика. 9 (5): 12-17.

- О. Е. Мустафина, Я. Р. Тимашева (2008). Цитокины и атеросклероз: молекулярные механизмы патогенеза. Молекулярная медицина, № 1, С. 56-68.

- Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, А. Н. Закирова, О. Е. Мустафина (2007). Полиморфизм гена фактора некроза опухолей альфа у больных эссенциальной гипертензией. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, № 6, С. 5-9.

- Я. Р. Тимашева, Г. Х. Тулякова, Т. Р. Насибуллин, А. Н. Закирова, И. М. Карамова, О. Е. Мустафина (2008) Анализ полиморфного варианта -627С/А гена интерлейкина-10 у больных сердечно-сосудистыми заболеваниями Республики Башкортостан. Уральский медицинский журнал. № 7(35), С. 68-71.

- Я.Р. Тимашева, Д.Х. Валиахметова (2001) Полиморфизм генов цитокинов и их рецепторов в популяциях Волго-Уральского региона. Здравоохранение Башкортостана, № 8, С. 55-57.

8. Мустафин Р.Н.: «Эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование нейрофиброматоза I типа в Республике Башкортостан»(2012г.).

Доцент Мустафин Р.Н. проводит поиск мутаций в гене нейрофиброматоза 1-го типа у больных из Республики Башкортостан, занимается вопросами онкогенетики, психогенетики, эпигенетики и эволюционной генетики.

Важнейшие публикации

- R.N. Mustafin and E.K. Khusnutdinova. The Role of Transposable Elements in Emergence of Metazoa // Biochemistry (Moscow). 2018. V. 83. № 3. P. 185-199. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29625540

- R.N. Mustafin and E.K. Khusnutdinova. The Role of Transposons in Epigenetic Regulation of Ontogenesis // Russian Journal of Developmental Biology. 2018. V. 49. №2. P. 61-78. https://elibrary.ru/show_item_pages.asp?fname=elibrary_32675476_74810769

- Mustafin R.N., E.K. Khusnutdinova. Epigenetic Hypothesis of the Role of Peptides in Aging // Advances in Gerontology. 2018. V. 8. No. 3. pp. 200-209. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29860723

- Mustafin R.N., Khusnutdinova E.K. The role of interactions of transposons with epigenetic factors in the aging process // Adv. Gerontol. 2017. V. 30. N 4. P. 516-528. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28968025

- Mustafin R.N., Khusnutdinova E.K. The Role of Transposable Elements in Ontogenesis // Usp. Fiziol. Nauk. 2016. V. 47. N 3. P. 70-96. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29283231

- Mustafin R.N. The Role of Viruses in the Genome Evolution // Usp. Fiziol. Nauk. 2016. V. 47. N 2. P. 77-97. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27530045

- Mustafin R.N., Khusnutdinova E.K. The role of introns in evolution // Usp. Fiziol. Nauk. 2015. V. 46. N 1. P. 93-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25854116

- Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Общие универсальные генетические закономерности, лежащие в основе возникновения и эволюции многоклеточности // Успехи физиологических наук. 2018. Т. 49. № 3. С. 52-81. https://elibrary.ru/projects/pdf_viewer/pdf_viewer.asp?fileid=35324266

- Мустафин Р.Н. Особенности эпигенетической регуляции онтогенеза растений // Успехи современной биологии. 2018. № 3. С. 227-242. https://elibrary.ru/projects/pdf_viewer/pdf_viewer.asp?fileid=35324452

- Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Взаимосвязь прионов с некодирующими РНК // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2018. Т. 22. № 4. С. 856-865. http://www.bionet.nsc.ru/vogis/download/06_Mustafin.pdf

- Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Роль транспозонов в возникновении многоклеточных животных // Биохимия. 2018. T 83. Вып. 3. С. 291-308.

- Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Роль транспозонов в эпигенетической регуляции онтогенеза // Онтогенез. 2018. № 2. С. 61-78.

- Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Эпигенетическая гипотеза пептидной регуляции старения // Успехи геронтологии. 2018. Т. 31. № 1. С. 10-20.

- Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Некодирующие части генома как основа эпигенетической наследственности // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2017. Т. 21. № 6. С. 742-749. http://www.bionet.nsc.ru/vogis/download/22_Mustafin.pdf

- Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Роль эпигенетических факторов в патогенезе нейрофиброматоза 1-го типа // Успехи молекулярной онкологии. 2017. № 3. C. 15-27. http://umo.abvpress.ru/jour/issue/archive

- Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Взаимосвязь эпигенетических факторов в механизмах старения и малигнизации // Успехи физиологических наук. 2017. № 3. С. 92-120. http://i.uran.ru/webcab/journals/journal/uspehi-fiziologicheskih-nauk/uspehi-fiziologicheskih-nauk-2017-t48-n-2

- Мустафин Р.Н. Асептический некроз головки бедренной кости // Лечебное дело. 2015. № 4. С. 7-20. https://elibrary.ru/item.asp?id=25627442

- Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Молекулярные механизмы развития остеоартроза // Лечебное дело. 2015. № 3. С. 86-93. https://elibrary.ru/item.asp?id=25518823

- Мустафин Р.Н., Бермишева М.А., Хуснутдинова Э.К. Особенности нейрофиброматоза 1-го типа в республике Башкортостан // Медицинская генетика. 2015. Т. 14. № 6 (156). С. 29-35. https://elibrary.ru/item.asp?id=24400931

9. Гилязова И.Р.: «Молекулярно-генетическое изучение болезни Паркинсона в Башкортостане» (2004г.).

Доцент Гилязова И.Р. проводит изучение генетических и эпигенетических основ онкоурологических заболеваний.

- Кутлыева Л.Р., Гилязова И.Р., Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Э.К. Роль модификации гистонов и метилирования ДНК в развитии почечно-клеточных карцином// Экологическая генетика. - 2012. - Т. 10. - № 3.- С. 59-76.

- Л.Р. Кутлыева, И.Р. Гилязова, Р.И. Хусаинова, А.А. Загидуллин, А.А. Халлиуллин, Е.А. Климентова, А.М. Шафигина, В.Н. Павлов, Э.К. Хуснутдинова Поиск изменений нуклеотидной последовательности в гене фон Хиппеля-Линдау и анализ аллельных делеций в генах-супрессорах опухолевого роста у больных светлоклеточным раком почки из Республики Башкортостан // Медицинская генетика. – 2012. – №12. – С. 27-35.

- Ахмадишина Л.З., Гилязова И.Р., Кутлыева Л.Р., Корытина Г.Ф., Кочетова О.В., Урманцев М.Ф., Измайлова С.М., Измайлов А.А., Кунсбаева Г.Б., Загидуллин А.А., Халиуллин А.А., Павлов В.Н., Викторова Т.В., Хуснутдинова Э.К. Ассоциация полиморфных вариантов генов репарации ДНК XRCC1, XPD с развитием рака мочевого пузыря и рака почки// Генетика. - 2014. - Т. 50.- № 4. - С. 481-490.

- Гилязова И.Р., Кунсбаева Г.Б., Янкина М.А., Мустафин А.Т., Сафиуллин Р.И., Павлов В.Н., Хуснутдинова Э.К. Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы// Медицинская генетика. - 2016. - Т. 15. - № 7 (169). - С. 21-23.

- Кунсбаева Г.Б., Гилязова И.Р., Янкина М.А., Климентова Е.А., Павлов В.Н., Хуснутдинова Э.К. Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы// Медицинская генетика. 2016. Т. 15. № 5 (167). С. 7-9.

- Гилязова И.Р. Янкина М.А., Кунсбаева Г.Б., Климентова Е.А., Измайлов А.А., Павлов В.Н., Хуснутдинова Э.К. Характеристика мутаций в опухолях предстательной железы на основании данных секвенирования экзома // Генетика. – 2016. – Т. 52. – №. 9. С.1097-1103.

- Климентова Е.А., Гилязова И.Р., Кунсбаева Г.Б., Измайлов А.А., Султанов И.М., Павлов В.Н., Хуснутдинова Э.К. Ассоциация полиморфного варианта сайта связывания микроРНК rs10491534 гена TSC1 с тяжестью течения рака почки // Медицинская генетика. – 2016. – T.15. – №4. – С.50-52.

- Климентова Е.А., Гилязова И.Р., Измайлов А.А., Султанов И.М., Павлов В.Н., Хуснутдинова Э.К. Идентификация мутаций в гене ремоделирования хроматина PBRM1 у пациентов со светлоклеточным раком почки// Вавиловский журнал генетики и селекции. – 2018. – №22(7) – С.873-877.

- Бермишева М.А., Тахирова З.Р., Гилязова И.Р., Хуснутдинова Э.К. Ассоциация полиморфных вариантов генов биогенеза микроРНК с развитием рака молочной железы// Генетика. – 2018. – Т. 54. – № 5. – С. 563-572.

- Mavaddat N, Michailidou K, Dennis J,….Bermisheva M.A., …. Gilyazova I.R., ….. Khusnutdinova E.K Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes // Am J Hum Genet. – 2019 – 104(1) – P.21-34.

На кафедре медицинской генетики и фундаментальной медицины ИРО БГМУ организован студенческий научный кружок (https://vk.com/geneticabashgmu), ответственный по кафедре – к.б.н., доцент Мустафин Р.Н. В течение года проведено 8 заседаний, с активным участием 12-15 студентов. Темы заседаний кружка выбраны с учетом актуальности проблемы и интереса студенческой молодежи. Презентации студентов – участников кружка были посвящены вопросам диагностики хромосомных заболеваний, моногенных наследственных болезней обмена веществ, применения методов медицинской статистики в клинической генетике, профилактике наследственных болезней, обзору актуальных методов лечения орфанных заболеваний. Проведено совместное заседание СНК кафедры Госпитальной Терапии 2 (зав.каф.: Бакиров Булат Ахатович), посвященное генетическим основа остеоартроза и асептического некроза головки бедренной кости.

В текущем учебном году запланировано проведение заседаний с участием преподавателей кафедры с учетом направлений их научной деятельности: скринирующие программы в РБ, эффективность, перспективы; энзимопатии, патогенетическая терапия при метаболических нарушениях.

ОТЧЕТ ПО НИР

Сотрудники кафедры в рамках воспитательной работы принимают участие в процессе формирования личности врача, что предусматривает формирование комплексного научного мировоззрения, высокой психолого-педагогической культуры и активной жизненной позиции.

С целью формирования социально-ориентированной личности врача в течение учебного года преподаватели кафедры в учебных группах проводят работу со студентами по различным разделам медицинской генетики и перинатального консультирования, развивают навыки профессионального воспитания студентов.

Под руководством доцента кафедры и руководителя НК кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины Мустафина Рустама Наилевича был проведено обучение студентов из Мексики, Египта, Марокко, Болгарии и Македонии методам молекулярной генетики человека (выделение ДНК, ПЦР-анализ, SSCP-анализ, секвенирование) в рамках Standing Committee On Research Exchange (SCORE) в IFMSA (International Federation of Medical Student’s Associations).

Преподавателями кафедры проводится активная работа с обучающимися по проведению исследовательской работы, подготовки и оформления печатных трудов и докладов для выступления на студенческих научно-практических конференциях.

Преподавателями активно проводится воспитательная работа с аспирантами, ординаторами и студентами 4 курса лечебного, педиатрического и медико-профилактического факультетов БГМУ.

Воспитательная работа кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины ИРО БГМУ направлена на:

- формирование у обучающихся профессиональных качеств по избранному направлению подготовки (специальности), гражданской позиции, способности к труду и жизни в условиях современной цивилизации и демократии;

- развитие у обучающихся самостоятельности, инициативы, творческих способностей;

- осуществление контроля за соблюдением Правил внутреннего распорядка обучающихся при прохождении дисциплины на кафедре и запрета табакокурения в лечебных и образовательных учреждениях;

- соблюдение норм этики во взаимоотношениях с больными и персоналом ЛПУ при проведении клинических занятий;

- доведение до обучающихся информации о роли и достижениях кафедры в развитии соответствующей отрасли знаний и направления при чтении лекций и проведении практических занятий.

Регулярно проводятся заседания научного кружка кафедры Медицинской генетики и фундаментальной медицины. Научное направление деятельности кружка связано с необходимостью углубления знаний студентов в вопросах медицинской генетики и их применения во врачебной деятельности. На НК активно обсуждаются современных данных о молекулярно-генетических механизмах развития моногенных и мультифакториальных болезней и генно-инженерных способах их лечения.

Преподавателями кафедры активно рассматриваются вопросы участия студентов в научной деятельности университета, а также выступления студентов под руководством преподавателей на научных конференциях студентов и молодых ученых.

Участие со студентами в праздничном параде, посвященному Дню Медицинского работника.

БСТ, Ак тирмэ, август 2022 г. Профориентация молодёжи с выпускниками гимназий.

В 2019 г. медалью за работы в области популяционной генетики с использованием разнообразных генетических маркеров, а также за подготовку научных кадров в области популяционной генетики человека, награждена профессор, д.б.н., академик РАО, заведующая кафедры Хуснутдинова Эльза Камилевна.

В 2020 г. Национальной общественной премией в области редких заболеваний «СИНЯЯ ПТИЦА» в рамках ХХII Конгресса педиатров России была награждена доцент кафедры, к.м.н. – Марданова Альбина Кадимовна.