03.10.2025
В Уфе проходит V Ежегодная конференция «Школа педиатра: орфанные заболевания»
Состоялось открытие V Ежегодной конференции «Школа педиатра: орфанные заболевания», посвященной диагностике и лечению редких заболеваний у детей. В мероприятии принимают участие педиатры, генетики и врачи других специальностей. Конференция начала свою работу с Пленарного заседания «Редкие болезни: проблемы и пути их решения». С приветственным слово к участникам обратились:
- Заведующая кафедрой факультетской педиатрии Института материнства и детства РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, президент Союза педиатров России, профессор Университета МГУ-ППИ в Шэньчжэне, д.м.н., профессор, академик РАН Лейла Намазова-Баранова;
- Ректор БГМУ, академик РАН, профессор Валентин Павлов;
- Министр здравоохранения Республики Башкортостан Айрат Рахматуллин.
«Мне удалось вновь приехать в гостеприимную Республику Башкортостан. С огромным удовольствием приехала сюда, потому что мне очень нравятся структурированные люди. Это люди, которые понимают куда и зачем идут и каким образом достигают целей. Республика Башкортостан с точки зрения здравоохранения мне представляется именно таким структурированным образованием. Очень рада, что сразу по приезду нам удалось с коллегами посетить новые учреждения здравоохранения РБ, реабилитационный центр произвел на нас большое впечатление. И вчера мы обсуждали как можно еще дальше продвинуться вперед. То, как решаются проблемы редких болезней в республике, тоже не может не вызывать уважения. И конечно же хочется, чтобы модели, которые здесь реализованы, стали доступны и стали примером для подражания для других регионов. Тема редких болезней – непростая, но с учетом того, как развивается страна и регион, важно обсудить ее сегодня. Огромное спасибо коллегам из вуза. С Валентином Николаевичем Павловым в прошлый раз мы ознакомились с корпусами Башкирского государственного медицинского университета, увидели прекрасные возможности для обучения студентов и подготовки кадров для здравоохранения региона. Сегодня с нами дистанционно и участники из других регионов. На связи более 100 человек. Надеемся, что наша Всероссийская конференция станет еще одним шагом на пути к совершенствованию помощи детям с редкими болезнями», - сказала Лейла Намазова-Баранова.
«Орфанные заболевания – актуальная проблема и наша конференция – хороший и правильный формат организации решения таких проблем, когда мы обмениваемся опытом, а наши молодые врачи могут задать экспертам мирового уровня сложные вопросы. Президент России Владимир Путин говорил, что самая большая наша проблема - демографическая. И действительно, у нас сегодня в национальных целях развития нужно достичь коэффициента рождаемости 1,6. И обеспечение этой задачи, уважаемые педиатры, неонатологи, ложится на вас. Каждый ребенок, который сегодня рождается в Российской Федерации, просто обязан быть здоровым и счастливым. У нас уникальная педиатрическая служба», - отметил Валентин Павлов.
"Сегодня в Уфе обсуждаем одну из актуальных и сложных проблем современной медицины - лечение орфанных заболеваний у детей. Наша республика вошла в пятерку регионов, по реализации пилотного проекта по выявлению пациентов с редкими заболеваниями - дефицитом лизосомной кислой липазы и гипофосфатазии. Башкортостан выбран не случайно. Мы имеем развитую медицинскую инфраструктуру и обладаем достаточным опытом лечения орфанных заболеваний. В рамках проекта мы начнем активный скрининг. Будем целенаправленно искать признаки этих заболеваний среди пациентов групп риска, а не ждать появления первых симптомов", - сказал Айрат Рахматуллин.
В рамках Конференции участники обсудят вопросы наследственных заболеваний у детей, вариабельность клинических симптомов и интерпретацию результатов исследований, наследственные лейкодистрофии у детей и подростков, редкие заболевания костной системы, а также достижения науки в области изучения сахарного диабета.
- Заведующая кафедрой факультетской педиатрии Института материнства и детства РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, президент Союза педиатров России, профессор Университета МГУ-ППИ в Шэньчжэне, д.м.н., профессор, академик РАН Лейла Намазова-Баранова;
- Ректор БГМУ, академик РАН, профессор Валентин Павлов;
- Министр здравоохранения Республики Башкортостан Айрат Рахматуллин.
«Мне удалось вновь приехать в гостеприимную Республику Башкортостан. С огромным удовольствием приехала сюда, потому что мне очень нравятся структурированные люди. Это люди, которые понимают куда и зачем идут и каким образом достигают целей. Республика Башкортостан с точки зрения здравоохранения мне представляется именно таким структурированным образованием. Очень рада, что сразу по приезду нам удалось с коллегами посетить новые учреждения здравоохранения РБ, реабилитационный центр произвел на нас большое впечатление. И вчера мы обсуждали как можно еще дальше продвинуться вперед. То, как решаются проблемы редких болезней в республике, тоже не может не вызывать уважения. И конечно же хочется, чтобы модели, которые здесь реализованы, стали доступны и стали примером для подражания для других регионов. Тема редких болезней – непростая, но с учетом того, как развивается страна и регион, важно обсудить ее сегодня. Огромное спасибо коллегам из вуза. С Валентином Николаевичем Павловым в прошлый раз мы ознакомились с корпусами Башкирского государственного медицинского университета, увидели прекрасные возможности для обучения студентов и подготовки кадров для здравоохранения региона. Сегодня с нами дистанционно и участники из других регионов. На связи более 100 человек. Надеемся, что наша Всероссийская конференция станет еще одним шагом на пути к совершенствованию помощи детям с редкими болезнями», - сказала Лейла Намазова-Баранова.
«Орфанные заболевания – актуальная проблема и наша конференция – хороший и правильный формат организации решения таких проблем, когда мы обмениваемся опытом, а наши молодые врачи могут задать экспертам мирового уровня сложные вопросы. Президент России Владимир Путин говорил, что самая большая наша проблема - демографическая. И действительно, у нас сегодня в национальных целях развития нужно достичь коэффициента рождаемости 1,6. И обеспечение этой задачи, уважаемые педиатры, неонатологи, ложится на вас. Каждый ребенок, который сегодня рождается в Российской Федерации, просто обязан быть здоровым и счастливым. У нас уникальная педиатрическая служба», - отметил Валентин Павлов.
"Сегодня в Уфе обсуждаем одну из актуальных и сложных проблем современной медицины - лечение орфанных заболеваний у детей. Наша республика вошла в пятерку регионов, по реализации пилотного проекта по выявлению пациентов с редкими заболеваниями - дефицитом лизосомной кислой липазы и гипофосфатазии. Башкортостан выбран не случайно. Мы имеем развитую медицинскую инфраструктуру и обладаем достаточным опытом лечения орфанных заболеваний. В рамках проекта мы начнем активный скрининг. Будем целенаправленно искать признаки этих заболеваний среди пациентов групп риска, а не ждать появления первых симптомов", - сказал Айрат Рахматуллин.
В рамках Конференции участники обсудят вопросы наследственных заболеваний у детей, вариабельность клинических симптомов и интерпретацию результатов исследований, наследственные лейкодистрофии у детей и подростков, редкие заболевания костной системы, а также достижения науки в области изучения сахарного диабета.
Фотогалерея
