Медицинской генетики и фундаментальной медицины

В настоящее время на кафедре медицинской генетики и фундаментальной медицины обучаются студенты по следующим направлениям и дисциплинам:

• 31.05.01 Лечебное дело, дисциплина «Медицинская генетика»
• 31.05.02 Педиатрия, дисциплина «Медицинская генетика»
• 32.05.01 Медико-профилактическое дело, дисциплина «Медицинская генетика»
• 30.05.01 Медицинская биохимия, дисциплина «Общая и медицинская генетика»

Кроме того, на кафедре проходят обучение клинические ординаторы по специальности «Генетика». Учебный процесс для студентов и ординаторов организован с использованием современных технических средств обучения.

На кафедре разработан полный учебно-методический комплекс, включающий издание учебно-методических пособий и рекомендаций для преподавателей, студентов, клинических ординаторов и аспирантов.

На кафедре изданы следующие учебные пособия:

Методы исследования в медицинской генетике

Наследственные_болезни_обмена_веществ

Онкогенетика

Основы фармакогенетики

Основы_фармакогенетики

Генетические_основы_многофакторных_заболеваний

Monogenic metabolic disorders

Методы_исследования_в_медицинской_генетике

Основные направления научной деятельности кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины включают изучение молекулярно-генетической природы моногенных наследственных болезней и многофакторных заболеваний человека.

Грантовая деятельность

Сотрудниками кафедры выполнялись работы по гранту РФФИ № 21-515- 53017 ГФЕН_а «Сравнительная характеристика диагностического и прогностического потенциала циркулирующих микроРНК при геморрагической лихорадке с почечным синдромом, вызванной серотипами Hantaan и Puumala» (руководитель – Хуснутдинова Э.К., ответственный исполнитель – Гилязова И.Р.)

Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС) — острое природно-очаговое вирусное заболевание, вызываемое вирусами рода Hantavirus. В рамках выполнения проекта была сформирована исследовательская выборка, включающая 698 пациентов с ГЛПС, вызванной серотипом Пуумала. Среди них: 251 пациент со среднетяжелой формой заболевания, 248 — с тяжелой формой, и 199 — с тяжелой формой, осложненной сопутствующими нарушениями.

Проведен анализ клинико-лабораторных данных обследованных пациентов. Исследование цитокинового статуса выявило, что наибольшие концентрации TNF-α, IL-6 и IL-1 наблюдаются в лихорадочном и олигурическом периодах заболевания. Изучение динамики растворимого тромбомодулина показало статистически значимое повышение его концентрации при тяжелой форме ГЛПС по сравнению со среднетяжелой формой. Это указывает на более выраженное поражение эндотелия в случае тяжелого течения заболевания.

Анализ активности sP-селектина и уровня тромбоцитов показал, что с увеличением тяжести заболевания наблюдается рост активности sP-селектина и снижение уровня тромбоцитов. Кроме того, активность sP-селектина и тромбоцитопения сохраняются дольше при тяжелых формах ГЛПС. Установлено, что повышение уровня sP-селектина, основным источником которого являются тромбоциты (в меньшей степени — эндотелиоциты), свидетельствует о нарушениях в системе сосудисто-тромбоцитарного гемостаза. Эти изменения, в свою очередь, могут играть ключевую роль в развитии ДВС-синдрома, который является обязательным компонентом тяжелой формы ГЛПС.

При анализе экспрессии экзосомальных микроРНК (miR-146a, miR-126, miR-218, miR-410, miR-503, miR-155) у пациентов с ГЛПС и в контрольной группе выявлено следующее:

• Уровень экспрессии микроРНК-146a был значительно повышен у пациентов с тяжелой формой ГЛПС с осложнениями (Fold change 2,694; p=0,0022) по сравнению с пациентами со среднетяжелой формой заболевания.
• Увеличение экспрессии микроРНК-155 было зафиксировано при тяжелой форме ГЛПС и тяжелой форме с осложнениями по сравнению со среднетяжелой формой (Fold change 1,861; р=0,0492 и Fold change 1,976; р=0,001, соответственно).

Сравнительный анализ уровней экспрессии остальных микроРНК на различных стадиях и при разной степени тяжести заболевания статистически значимых различий не выявил (P>0,05).

Таким образом, результаты исследования свидетельствуют о том, что микроРНК-155 и микроРНК-146a могут рассматриваться в качестве перспективных прогностических маркеров при ГЛПС.

Публикации по гранту:

1.            Гареев И.Ф., Бейлерли О.А., Павлов В.Н., Измайлов А.А., Хуснутдинова Э.К., Хасанова Г.М., Гилязова И.Р., Хасанова А.Н., Wang G., Huang H., Pan J., Shao T., Yao H., Wang W., Хаса-нов Д.Н. Потенциальная роль микроРНК в патогенезе геморрагической лихорадки с почечным синдромом// Урология. -2021. -№ 1.- С. 112-119.

2.            Гилязова И.Р., Иванова Е.А., Хасанова А.Н., Хасанова Г.М., Измайлов А.А., Сафиханов Р.Я., Гареев И.Ф., Бейлерли О.А.О., Валишин Д.А., Хуснаризанова Р.Ф., Галимова С.Ш., Ванг Г., Хуанг Х., Пан Я., Чао Т., Яо Х., Ванг В., Павлов В.Н., Хуснутдинова Э.К. Ассоциация полиморфного варианта rs1127327 гена-мишени микроРНК-146а CCDC6 с пониженным риском развития тяжелой формы геморрагической лихорадки с почечным синдромом у пациентов из Вол-го-Уральского региона России// Якутский медицинский журнал. - 2022. - № 2 (78). - С. 5-8.

3.            И.Р. Гилязова , Г.М. Хасанова , Е.А. Иванова , Д.Д. Асадуллина , А.Н. Хасанова , А.А. Измайлов , Г.Р. Гилязова , Гоцин Ван , Хунлин Хуан , Цзяхуэй Пан , Тун Шао , Хаочен Яо , Вэньфан Ван3 , Э.К. Хуснутдинова Исследование профилей экспрессии экзосомальных мик-роРНК-126 и микроРНК-218 у пациентов с геморрагической лихорадкой с почечным синдромом (ГЛПС)// Научные результаты биомедицинских исследований. 2022;8(4):424-438

4.            Gilyazova I, Ivanova E, Pavlov V, Khasanova G., Khasanova A., Izmailov A., Asadullina A., Gilyazova G., Wang G., Gareev I., Beylerli O., Khusnutdinova E. Exosomal miRNA-155 and miRNA-146a are promising prognostic biomarkers of the severity of hemorrhagic fever with renal syndrome// Non-coding RNA Res. 2023 Volume 8, Issue 1: 75-82

Подготовка научных кадров

Сотрудники кафедры активно участвуют в подготовке научных кадров, осуществляя руководство диссертационными исследованиями аспирантов:

Фаисханова Рания Разяповна, тема диссертации «Особенности клинического течения и молекулярно-генетическая характеристика наследственного рака яичников», диссертация на соискание степени кандидата медицинских наук по специальностям 1.5.7. – Генетика, 3.1.6. – Онкология, лучевая терапия, научный руководитель д.б.н., проф. Хуснутдинова Э.К., дата защиты 22.11.2021, место защиты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва

Галиуллин Тимур Рифович, тема диссертации «Клинико-генетическая характеристика рассеянного склероза в Республике Башкортостан на основании 20-летнего проспективного исследования», диссертация на соискание степени кандидата медицинских наук по специальности 3.1.24. Неврология, научный руководитель д.м.н. Бахтиярова К.З., научный консультант к.м.н., доцент Тимашева Я.Р., дата защиты 27.12.2021, место защиты ФГБОУ ВО Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера Минздрава России, Пермь

Кагирова Эвелина Марсельевна, направление подготовки 06.06.01 Биологические науки, направленность (специальность) 03.02.07- Генетика, тема диссертационной работы «Региональные особенности молекулярного патогенеза рака молочной железы и рака яичников у женщин из Республики Башкортостан», научный руководитель к.б.н., доцент Минниахметов И.Р.

Аюпова Гузель Рамилевна, направление подготовки 30.06.01 Фундаментальная медицина, направленность (специальность) 03.02.07- Генетика, тема диссертационной работы «Эпидемиологические и клинико-генетические аспекты муковисцидоза в Республике Башкортостан», научный руководитель д.б.н. Хусаинова Р.И.

Мустафин Салих Амирович, направление подготовки 1.5 Биологические науки, тема диссертационной работы «Идентификация молекулярных маркеров для диагностики и прогноза развития рецидива рака мочевого пузыря», научный руководитель д.б.н., проф. Хуснутдинова Э.К.

Студенческий научный кружок

На кафедре медицинской генетики и фундаментальной медицины БГМУ организован студенческий научный кружок (https://vk.com/geneticabashgmu), куратором которого является к.б.н., доцент Мустафин Р.Н.

Темы НИР:

1) Разработка персонализированного подхода к терапии ингибиторами контрольных точек иммунного ответа при светлоклеточном почечно-клеточном раке на основе анализа экспрессии экзосомальных микроРНК.

2) Идентификация спектра и частот патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственным раком простаты, у мужчин из Республики Башкортостан разной этнической принадлежности.

3) Молекулярно-генетическое исследование генетических и эпигенетических факторов агрессивности рака простаты.

Научно-исследовательская работа проводится на базе лаборатории молекулярной генетики Института урологии и клинической онкологии. Обучающиеся выделяют ДНК и РНК, в том числе экзосомальные и циркулирующие микроРНК, проводят скрининг наиболее частых мутаций с использованием готовых коммерческих наборов, учатся работать с большими данными, участвуют в выполнении грантов, реализуемых в БГМУ и других научных организациях на территории г. Уфы, участвуют в написании научных статей по полученным в лаборатории результатам.

За время работы в лаборатории студенты осваивают все современные методы молекулярно-генетического анализа – выделение ДНК и РНК, полимеразную цепную реакцию, метод аллельной дискриминации Taqman, анализ экспрессии генов.

Участники студенческого научного кружка:

Публикационная активность участников студенческого научного кружка:

1. Gilyazova I, Ivanova E, Izmailov A, Sharifgaliev I, Karunas A, Pudova E, Kobelyatskaya A, Gilyazova G, Izmailova A, Pavlov V, Khusnutdinova E.       MicroRNA Expression Signatures in Clear Cell Renal Cell Carcinoma: High-Throughput Searching for Key miRNA Markers in Patients from the Volga-Ural Region of Eurasian Continent. Int J Mol Sci. 2023 Apr 7;24(8):6909. doi: 10.3390/ijms24086909. Q1

2. Ivanova E, Asadullina D, Gilyazova G,Rakhimov R, Izmailov A, Izmailov A, Pavlov V, Khusnutdinova E, Gilyazova I. Exosomal MicroRNA Levels Associated with Immune Checkpoint Inhibitor Therapy in Clear Cell Renal Cell Carcinoma.Biomedicines.2023, 11, 801. https://doi.org/10.3390/biomedicines11030801. Q1

5. Gilyazova I, Asadullina D, Kagirova E, Sikka R, Mustafin A, Ivanova E, Bakhtiyarova K, Gilyazova G, Gupta S, Khusnutdinova E, Gupta H and Pavlov V. MiRNA-146a—A Key Player in Immunity and Diseases. Int J Mol Sci. 2023, 24 (16), 12767; https://doi.org/10.3390/ijms241612767 Q1

6. Гилязова И.Р., Асадуллина Д.Д., Иванова Е.А., Измайлов А.А., Кудлай Д.А., Гилязова Г.Р., Галимова Э.Ф., Ермаков И.Б., Рахимов Р.Р., Попова Е.В., Насретдинов А.Ф., Султанбаев А.В., Хуснутдинова Э.К., Павлов В.Н. Экзосомальные микроРНК как возможные предикторы противоопухолевой эффективности ингибиторов контрольных точек иммунного ответа при светлоклеточной почечно-клеточной карциноме// Молекулярная медицина. 2023. Т.21. №4. С. 40-49 Q4

Наиболее важные научные публикации сотрудников кафедры за последние пять лет:

Хуснутдинова Э.К.

1.       Integrative multi-omics analyses to identify the genetic and functional mechanisms underlying ovarian cancer risk regions / E. O. Dareng, S. G. Coetzee, J. P. Tyrer [et al.] // American Journal of Human Genetics. – 2024. – Vol. 111, No. 6. – P. 1061-1083. – DOI 10.1016/j.ajhg.2024.04.011. – EDN GZKYEH.

2.       GWAS and polygenic risk score of severe COVID-19 in Eastern Europe / E. Kovalenko, L. Shaheen, E. Vergasova [et al.] // Frontiers in Medicine. – 2024. – Vol. 11. – P. 1409714. – DOI 10.3389/fmed.2024.1409714. – EDN YPPORG.

3.       Spectrum and Frequency of Germline FANCM Protein-Truncating Variants in 44,803 European Female Breast Cancer Cases / G. Figlioli, A. Billaud, Q. Wang [et al.] // Cancers. – 2023. – Vol. 15, No. 13. – P. 3313. – DOI 10.3390/cancers15133313. – EDN HQQABC.

4.       Aggregation tests identify new gene associations with breast cancer in populations with diverse ancestry / S. H. Mueller, A. G. Lai, M. Valkovskaya [et al.] // Genome Medicine. – 2023. – Vol. 15, No. 1. – P. 7. – DOI 10.1186/s13073-022-01152-5. – EDN LNDFOG.

5.       Epigenetics of the far northern Yakutian population / A. Kalyakulina, I. Yusipov, E. Kondakova [et al.] // Clinical Epigenetics. – 2023. – Vol. 15, No. 1. – P. 189. – DOI 10.1186/s13148-023-01600-y. – EDN WZMBJS.

6.       Targeted next-generation sequencing of 21 candidate genes in hereditary ovarian cancer patients from the Republic of Bashkortostan / D. S. Prokofyeva, E. T. Mingazheva, Ya. V. Valova [et al.] // Journal of Ovarian Research. – 2023. – Vol. 16, No. 1. – P. 66. – DOI 10.1186/s13048-023-01119-z. – EDN CBIIFH.

7.       Host Genetic Variants Linked to COVID-19 Neurological Complications and Susceptibility in Young Adults-A Preliminary Analysis / A. Kazantseva, R. Enikeeva, Z. Takhirova [et al.] // Journal of Personalized Medicine. – 2023. – Vol. 13, No. 1. – P. 123. – DOI 10.3390/jpm13010123. – EDN ENHTRN.

8.       miRNA Expression Patterns in Early- and Late-Stage Prostate Cancer Patients: High-Throughput Analysis / I. Gilyazova, E. Ivanova, H. Gupta [et al.] // Biomedicines. – 2023. – Vol. 11, No. 11. – DOI 10.3390/biomedicines11113073. – EDN TZAIHS.

9.       The potential of miR-153 as aggressive prostate cancer biomarker / I. Gilyazova, E. Ivanova, M. Sinelnikov [et al.] // Non-Coding RNA Research. – 2023. – Vol. 8, No. 1. – P. 53-59. – DOI 10.1016/j.ncrna.2022.10.002. – EDN ZCSZXJ.

10.   Copy Number Variants Are Ovarian Cancer Risk Alleles at Known and Novel Risk Loci / A. A. Devries, J. Dennis, J. P. Tyrer [et al.] // Journal of the National Cancer Institute. – 2022. – Vol. 114, No. 11. – P. 1533-1544. – DOI 10.1093/jnci/djac160. – EDN YIXKRK.

11.   Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia / V. Trubetskoy, G. Panagiotaropoulou, S. Awasthi [et al.] // Nature. – 2022. – Vol. 604, No. 7906. – P. 502-508. – DOI 10.1038/s41586-022-04434-5. – EDN UVQPQH.

12.   Breast cancer risks associated with missense variants in breast cancer susceptibility genes / L. Dorling, S. Carvalho, J. Allen [et al.] // Genome Medicine. – 2022. – Vol. 14, No. 1. – DOI 10.1186/s13073-022-01052-8. – EDN SHRJCU.

13.   Pathology of Tumors Associated with Pathogenic Germline Variants in 9 Breast Cancer Susceptibility Genes / N. Mavaddat, L. Dorling, S. Carvalho [et al.] // JAMA Oncology. – 2022. – DOI 10.1001/jamaoncol.2021.6744. – EDN TRVKSG.

14.   Rare germline copy number variants (CNVs) and breast cancer risk / J. Dennis, J. P. Tyrer, A. M. Dunning [et al.] // Communications Biology. – 2022. – Vol. 5, No. 1. – P. 65. – DOI 10.1038/s42003-021-02990-6. – EDN GXOSFB.

15.   Breast cancer risk genes - Association analysis in more than 113,000 women / L. Dorling, S. Carvalho, J. Allen [et al.] // New England Journal of Medicine. – 2021. – Vol. 384, No. 5. – P. 428-439. – DOI 10.1056/NEJMoa1913948. – EDN VHFNIA.

16.   Origin and diffusion of human Y chromosome haplogroup J1-M267 / H. Sahakyan, L. Saag, M. Karmin [et al.] // Scientific Reports. – 2021. – Vol. 11, No. 1. – DOI 10.1038/s41598-021-85883-2. – EDN APCBDC.

17.   Ethylene-cytokinin interaction determines early defense response of wheat against stagonospora nodorum berk / S. V. Veselova, T. V. Nuzhnaya, G. F. Burkhanova [et al.] // Biomolecules. – 2021. – Vol. 11, No. 2. – P. 1-31. – DOI 10.3390/biom11020174. – EDN BQRWIH.

18.   Fine-mapping of 150 breast cancer risk regions identifies 191 likely target genes / L. Fachal, S. Kar, J. P. Tyrer [et al.] // Nature Genetics. – 2020. – Vol. 52, No. 1. – P. 56-73. – DOI 10.1038/s41588-019-0537-1. – EDN CMROIH.

19.   Genome-wide association study identifies 32 novel breast cancer susceptibility loci from overall and subtype-specific analyses / H. Zhang, T. U. Ahearn, S. J. Chanock [et al.] // Nature Genetics. – 2020. – Vol. 52, No. 6. – P. 572-581. – DOI 10.1038/s41588-020-0609-2. – EDN YFBONU.

20.   A new approach to estimating the prevalence of hereditary hearing loss: An analysis of the distribution of sign language users based on census data in Russia / G. P. Romanov, V. G. Pshennikova, A. V. Solovyev [et al.] // PLoS ONE. – 2020. – Vol. 15, No. 11. – P. 0242219. – DOI 10.1371/journal.pone.0242219. – EDN OTQBLC.

Карунас А.С.

1.       Study of the Role of Genes Involved in the Metabolism of Histamine in the Development of Allergic Respiratory Diseases / O. N. Savelieva, A. S. Karunas, A. R. Biktasheva [et al.] // Russian Journal of Genetics. – 2024. – Vol. 60, No. 3. – P. 352-359. – DOI 10.1134/S1022795424030128. – EDN PAVSDE.

2.       Study of The Molecular Nature of Congenital Cataracts in Patients from The Volga–Ural Region / I. M. Khidiyatova, I. Khidiyatova, R. A. Zinchenko [et al.] // Current Issues in Molecular Biology. – 2023. – Vol. 45, No. 6. – P. 5145-5163. – DOI 10.3390/cimb45060327. – EDN EMTBPD.

3.       MicroRNA Expression Signatures in Clear Cell Renal Cell Carcinoma: High-Throughput Searching for Key miRNA Markers in Patients from the Volga-Ural Region of Eurasian Continent / I. Gilyazova, E. Ivanova, A. Izmailov [et al.] // International Journal of Molecular Sciences. – 2023. – Vol. 24, No. 8. – P. 6909. – DOI 10.3390/ijms24086909. – EDN NMNSAK.

4.       Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов ALDH7A1, AOC1, PSAP, ADCYAP1, участвующих в метаболизме гистамина, с развитием бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан / О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова [и др.] // Якутский медицинский журнал. – 2023. – № 1(81). – С. 10-13. – DOI 10.25789/YMJ.2023.81.02. – EDN VNYYQR.

5.       Clinical and genetic risk factors for asthma exacerbations and mortality in adults / L. A. Mukhtarova, Yu. Yu. Fedorova, A. S. Karunas [et al.] // Russian Open Medical Journal. – 2023. – Vol. 12, No. 4. – P. 403. – DOI 10.15275/rusomj.2023.0403. – EDN XOGBDW.

6.       Host Genetic Variants Linked to COVID-19 Neurological Complications and Susceptibility in Young Adults-A Preliminary Analysis / A. Kazantseva, R. Enikeeva, Z. Takhirova [et al.] // Journal of Personalized Medicine. – 2023. – Vol. 13, No. 1. – P. 123. – DOI 10.3390/jpm13010123. – EDN ENHTRN.

7.       COVID-19: Mechanisms, risk factors, genetics, non-coding RNAs and neurologic impairments / I. Gilyazova, Ya. R. Timasheva, A. Karunas [et al.] // Non-Coding RNA Research. – 2023. – Vol. 8, No. 2. – P. 240-254. – DOI 10.1016/j.ncrna.2023.02.007. – EDN YCDBQG.

8.       Анализ мутаций гена ATL1 и клинических особенностей течения заболевания у пациентов с наследственной спастической параплегией / И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, А. С. Карунас [и др.] // Генетика. – 2022. – Т. 58, № 9. – С. 1085-1093. – DOI 10.31857/S0016675822090119. – EDN KSXEKY.

9.       MicroRNA Processing Pathway-Based Polygenic Score for Clear Cell Renal Cell Carcinoma in the Volga-Ural Region Populations of Eurasian Continent / E. Ivanova, I. Gilyazova, V. Pavlov [et al.] // Genes. – 2022. – Vol. 13, No. 7. – P. 1281. – DOI 10.3390/genes13071281. – EDN PMZTXM.

10.   Association of Gasdermin B Gene GSDMB Polymorphisms with Risk of Allergic Diseases / A. S. Karunas, Y. Y. Fedorova, G. F. Gimalova [et al.] // Biochemical Genetics. – 2021. – Vol. 59, No. 6. – P. 1527-1543. – DOI 10.1007/s10528-021-10073-8. – EDN XRIVYY.

Мустафин Р.Н.

1.       Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Мобильные генетические элементы и эволюция. Монография. Уфа. РИЦ БашГУ. 2020. 180 с.

2.       Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Участие мобильных элементов в нейрогенезе // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2020. Т. 24. № 2. С. 209-218. [Mustafin R.N., Khusnutdinova E.K. Involvement of transposable elements in neurogenesis. Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2020. – V. 24, N 2. P. 209-218].

3.       Мустафин Р.Н. Механизмы возникновения и эволюции белок-кодирующих генов // Успехи физиологических наук. – 2020. – Т. 51, № 4. – С. 64-81.

4.       Мустафин Р.Н. Роль транспозонов в структурной эволюции геномов эукариот // Гены и клетки. 2021. Т. 16. № 2. C. 23-30.

5.       Мустафин Р.Н. Транспозонная гипотеза канцерогенеза // Гены и клетки. 2021. Т. 16. № 3. С. 34-40.

6.       Мустафин Р.Н. Взаимосвязь микроРНК и транспозонов при старении и канцерогенезе // Успехи геронтологии. 2021. Т. 34. № 4. С. 516-529.

7.       Mustafin R.N., Khusnutdinova E. Perspecitve for studing the relationship of miRNAs with transposable elements. Current Issues in Molecular Biology. 2023;45(4):3122-3145.

8.       Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Роль мобильных генетических элементов в формировании долговременной памяти. Генетика. 2024;60(4):3-19. Mustafin R.N., Khusnutdinova E.K. The role of transposable elements in long-term memory formation. Russian Journal of Genetics. 2024;60(4):407-420.

9.       Mustafin R.N. The relationship of transposable elements with non-coding RNAs in emergence of human proteins and peptides. Current proteomics. 2024;21:140-161.

10.   Mustafin R.N. Relationship of Retroelements with Antiviral Proteins and Epigenetic Factors in Alzheimer’s Disease. OBM Neurobiology. 2024;8(4):1-16.

Гилязова И.Р.

1.       A biobank for Parkinson's disease and atypical parkinsonism in central Asian and Transcaucasian regions / R. Kaiyrzhanov, N. Zharkinbekova, S. Abdraimova [et al.] // The Lancet Neurology. – 2024. – Vol. 23, No. 9. – P. 859-860. – DOI 10.1016/s1474-4422(24)00313-2. – EDN IKDVSB.

2.       GWAS and polygenic risk score of severe COVID-19 in Eastern Europe / E. Kovalenko, L. Shaheen, E. Vergasova [et al.] // Frontiers in Medicine. – 2024. – Vol. 11. – P. 1409714. – DOI 10.3389/fmed.2024.1409714. – EDN YPPORG.

3.       miRNA Expression Patterns in Early- and Late-Stage Prostate Cancer Patients: High-Throughput Analysis / I. Gilyazova, E. Ivanova, H. Gupta [et al.] // Biomedicines. – 2023. – Vol. 11, No. 11. – DOI 10.3390/biomedicines11113073. – EDN TZAIHS.

4.       Exosomal MicroRNA Levels Associated with Immune Checkpoint Inhibitor Therapy in Clear Cell Renal Cell Carcinoma / E. Ivanova, D. Asadullina, G. Gilyazova [et al.] // Biomedicines. – 2023. – Vol. 11, No. 3. – P. 801. – DOI 10.3390/biomedicines11030801. – EDN LFAIEQ.

5.       The potential of miR-153 as aggressive prostate cancer biomarker / I. Gilyazova, E. Ivanova, M. Sinelnikov [et al.] // Non-Coding RNA Research. – 2023. – Vol. 8, No. 1. – P. 53-59. – DOI 10.1016/j.ncrna.2022.10.002. – EDN ZCSZXJ.

6.       Exosomal miRNA-146a is downregulated in clear cell renal cell carcinoma patients with severe immune-related adverse events / E. Ivanova, D. Asadullina, E. Khusnutdinova [et al.] // Non-Coding RNA Research. – 2022. – Vol. 7, No. 3. – P. 159-163. – DOI 10.1016/j.ncrna.2022.06.004. – EDN MGOHJQ.

7.       Exosomal miRNA-146a is downregulated in clear cell renal cell carcinoma patients with severe immune-related adverse events / I. Gilyazova, A. Izmailov, K. Khusnutdinova, V. Pavlov // European Urology Open Science. – 2022. – Vol. 44. – P. S232. – DOI 10.1016/s2666-1683(22)01992-9. – EDN AIMWOA.

8.       MicroRNA-200 family expression analysis in metastatic clear cell renal cell carcinoma patients / I. R. Gilyazova, E. A. Klimentova, K. V. Bulygin [et al.] // Cancer Gene Therapy. – 2020. – Vol. 27, No. 10-11. – P. 768-772. – DOI 10.1038/s41417-019-0149-z. – EDN ERQTKM.

Гималова Г.Ф.

1.       Non-Coding RNAs as Key Regulators in Lung Cancer / I. Gilyazova, G. Gimalova, A. Nizamova [et al.] // International Journal of Molecular Sciences. – 2024. – Vol. 25, No. 1. – P. 560. – DOI 10.3390/ijms25010560. – EDN RIAHJE.

2.       Низамова, А. Р. Роль метилирования ДНК при раке легкого (обзор) / А. Р. Низамова, Г. Ф. Гималова, Э. К. Хуснутдинова // Научные результаты биомедицинских исследований. – 2023. – Т. 9, № 3. – С. 293-311. – DOI 10.18413/2658-6533-2023-9-3-0-1. – EDN JSMKHQ.

3.       Frequency of heterozygous carriage of mutations in the NOTCH signaling pathway genes in clear cell renal cell carcinoma patients & in populations of the Volga-Ural region / E. Ivanova, I. Gilyazova, G. Gimalova [et al.] // European Journal of Human Genetics. – 2022. – Vol. 30, No. S1. – P. 416-417. – DOI 10.1038/s41431-021-01026-1. – EDN HBLIYD.

4.       MicroRNA processing pathway-based polygenic risk score for clear cell renal cell carcinoma in the Volga-Ural region populations of Russia / E. Ivanova, I. Gilyazova, I. Gilyazova [et al.] // Human Heredity. – 2022. – Vol. 87, No. S1. – P. 2-3. – EDN IVXHHH.

5.       MicroRNA Processing Pathway-Based Polygenic Score for Clear Cell Renal Cell Carcinoma in the Volga-Ural Region Populations of Eurasian Continent / E. Ivanova, I. Gilyazova, V. Pavlov [et al.] // Genes. – 2022. – Vol. 13, No. 7. – P. 1281. – DOI 10.3390/genes13071281. – EDN PMZTXM.

6.       Association of Gasdermin B Gene GSDMB Polymorphisms with Risk of Allergic Diseases / A. S. Karunas, Y. Y. Fedorova, G. F. Gimalova [et al.] // Biochemical Genetics. – 2021. – Vol. 59, No. 6. – P. 1527-1543. – DOI 10.1007/s10528-021-10073-8. – EDN XRIVYY.

7.       Гималова, Г. Ф. MLPA-анализ гена TP53 у больных мелкоклеточным раком легкого / Г. Ф. Гималова, З. С. Абдуллин, Э. К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. – 2020. – Т. 19, № 6(215). – С. 83-85. – DOI 10.25557/2073-7998.2020.06.83-85. – EDN BIVVUZ.

8.       Исследование полиморфных вариантов и уровня метилирования генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, у больных бронхиальной астмой и здоровых индивидов / Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, О. Н. Савельева [и др.] // Медицинская генетика. – 2020. – Т. 19, № 8(217). – С. 95-97. – DOI 10.25557/2073-7998.2020.08.95-97. – EDN UDPIIY.

9.       Ассоциация аллельных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, с развитием бронхиальной астмы / Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, Р. Р. Мурзина [и др.] // Генетика. – 2019. – Т. 55, № 12. – С. 1424-1432. – DOI 10.1134/S001667581912004X. – EDN SRZHQP.

10.   Нонсенс-мутация p.R1406X гена WRN не является фактором риска развития рака молочной железы / М. А. Бермишева, И. Р. Гилязова, Л. З. Ахмадишина [и др.] // Генетика. – 2019. – Т. 55, № 7. – С. 826-831. – DOI 10.1134/S0016675819070051. – EDN QUODTG.

Сайфуллина Е.В.

1.       Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns / I. Yu. Efimova, R. A. Zinchenko, A. V. Marakhonov [et al.] // Pediatric Neurology. – 2024. – Vol. 156. – P. 147-154. – DOI 10.1016/j.pediatrneurol.2024.04.015. – EDN TEVSTS.

2.       Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns / A. V. Marakhonov, I. Yu. Efimova, A. A. Mukhina [et al.] // Journal of Clinical Immunology. – 2024. – Vol. 44, No. 4. – DOI 10.1007/s10875-024-01691-z. – EDN YOFAFU.

3.       Rare Variants of the SMN1 Gene Detected during Neonatal Screening / M. Akhkiamova, A. Polyakov, A. Marakhonov [et al.] // Genes. – 2024. – Vol. 15, No. 7. – P. 956. – DOI 10.3390/genes15070956. – EDN VNVNUO.

4.       The frequent variant A57F in the GNE gene in patients from Russia has Finno-Ugric Mari origin / D. Subbotin, S. Ionova, A. Marakhonov [et al.] // Frontiers in Genetics. – 2024. – Vol. 15. – P. 1511304. – DOI 10.3389/fgene.2024.1511304. – EDN BIOMQL.

5.       Анализ мутаций гена ATL1 и клинических особенностей течения заболевания у пациентов с наследственной спастической параплегией / И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, А. С. Карунас [и др.] // Генетика. – 2022. – Т. 58, № 9. – С. 1085-1093. – DOI 10.31857/S0016675822090119. – EDN KSXEKY.

6.       Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5 / Е. В. Сайфуллина, Е. В. Гайсина, Р. В. Магжанов [и др.] // Русский журнал детской неврологии. – 2021. – Т. 16, № 3. – С. 69-74. – DOI 10.17650/2073-8803-2021-16-3-69-74. – EDN LEFPMR.

7.       Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России / С. В. Михайлова, Е. В. Сайфуллина, П. В. Баранова [и др.] // Нервно-мышечные болезни. – 2021. – Т. 11, № 2. – С. 61-79. – DOI 10.17650/2222-8721-2021-11-2-61-79. – EDN PDJZYT.

8.       Molecular and biochemical study of glutaric aciduria type 1 in 49 Russian families: nine novel mutations in the GCDH gene / M. V. Kurkina, G. V. Baydakova, M. A. Yunin [et al.] // Metabolic Brain Disease. – 2020. – Vol. 35, No. 6. – P. 1009-1016. – DOI 10.1007/s11011-020-00554-x. – EDN LEIAZM.

9.       Два клинических случая глутаровой ацидурии I типа в Республике Башкортостан / Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов, А. И. Давлетова [и др.] // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. – 2020. – Т. 14, № 2. – С. 88-92. – DOI 10.25692/ACEN.2020.2.12. – EDN IPPBOI.

10.   Болезнь Гоше II типа (описание клинического случая) / Д. Р. Шагиева, Р. В. Магжанов, А. Р. Рахматуллин [и др.] // Русский журнал детской неврологии. – 2020. – Т. 15, № 2. – С. 60-64. – DOI 10.17650/2073-8803-2020-15-2-60-64. – EDN UKPPEW.

Тимашева Я.Р.

1.       Widespread natural selection on metabolite levels in humans / Ya. Timasheva, K. Lepik, O. Liska [et al.] // Genome Research. – 2024. – Vol. 34, No. 8. – P. 1121-1129. – DOI 10.1101/gr.278756.123. – EDN DTIHEI.

2.       Mendelian Randomization Analysis Identifies Inverse Causal Relationship between External Eating and Metabolic Phenotypes / Ya. Timasheva, Zh. Balkhiyarova, D. Avzaletdinova [et al.] // Nutrients. – 2024. – Vol. 16, No. 8. – P. 1166. – DOI 10.3390/nu16081166. – EDN ZIEYZB.

3.       Polygenic markers of survival and longevity in the antioxidant genes PON1, PON2, MTHFR, MSRA, SOD1, NQO1, and CAT in a 20-year follow-up study in the population from the Volga-Ural region / V. Erdman, I. Tuktarova, T. Nasibullin [et al.] // Gene. – 2024. – Vol. 919. – P. 148510. – DOI 10.1016/j.gene.2024.148510. – EDN KDXDLC.

4.       Полиморфные варианты генов ферментов антиоксидантной системы, апоптоза и воспаления как потенциальные предикторы инфаркта миокарда / Т. Р. Насибуллин, В. В. Эрдман, Я. Р. Тимашева [и др.] // Вавиловский журнал генетики и селекции. – 2024. – Т. 28, № 7. – С. 792-800. – DOI 10.18699/vjgb-24-87. – EDN UZWLAA.

5.       Integrating Common Risk Factors with Polygenic Scores Improves the Prediction of Type 2 Diabetes / Ya. Timasheva, Zh. Balkhiyarova, D. Sh. Avzaletdinova [et al.] // International Journal of Molecular Sciences. – 2023. – Vol. 24, No. 2. – P. 984. – DOI 10.3390/ijms24020984. – EDN PBKXNX.

6.       COVID-19: Mechanisms, risk factors, genetics, non-coding RNAs and neurologic impairments / I. Gilyazova, Ya. R. Timasheva, A. Karunas [et al.] // Non-Coding RNA Research. – 2023. – Vol. 8, No. 2. – P. 240-254. – DOI 10.1016/j.ncrna.2023.02.007. – EDN YCDBQG.

7.       Рассеянный склероз в Республике Башкортостан: популяционно-специфические генетические предикторы и результаты 20-летнего клинического наблюдения / Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, И. А. Туктарова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2023. – Т. 123, № 7-2. – С. 34-42. – DOI 10.17116/jnevro202312307234. – EDN QJYRXD.

8.       Alu Deletions in LAMA2 and CDH4 Genes Are Key Components of Polygenic Predictors of Longevity / V. V. Erdman, D. D. Karimov, I. A. Tuktarova [et al.] // International Journal of Molecular Sciences. – 2022. – Vol. 23, No. 21. – P. 13492. – DOI 10.3390/ijms232113492. – EDN NULUFY.

9.       Multilocus evaluation of genetic predictors of multiple sclerosis / Y. Timasheva, T. R. Nasibullin, I. A. Tuktarova [et al.] // Gene. – 2022. – Vol. 809. – P. 146008. – DOI 10.1016/j.gene.2021.146008. – EDN WHMDLA.

10.   Genetic predictors of sick sinus syndrome / Y. Timasheva, L. Akhmadishina, T. Nasibullin [et al.] // Molecular Biology Reports. – 2021. – Vol. 48, No. 6. – P. 5355-5362. – DOI 10.1007/s11033-021-06517-4. – EDN MZVAOO.

Отчет_НИР_2023_МГ 

Отчет_НИР_2022_кафедра_мед_генетики

Сотрудники кафедры в рамках воспитательной работы принимают участие в процессе формирования личности врача, что предусматривает формирование комплексного научного мировоззрения, высокой психолого-педагогической культуры и активной жизненной позиции.

С целью формирования социально-ориентированной личности врача в течение учебного года преподаватели кафедры в учебных группах проводят работу со студентами по различным разделам медицинской генетики и перинатального консультирования, развивают навыки профессионального воспитания студентов.

Под руководством доцента кафедры и руководителя НК кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины Мустафина Рустама Наилевича был проведено обучение студентов из Мексики, Египта, Марокко, Болгарии и Македонии методам молекулярной генетики человека (выделение ДНК, ПЦР-анализ, SSCP-анализ, секвенирование) в рамках Standing Committee On Research Exchange (SCORE) в IFMSA (International Federation of Medical Student’s Associations).

Преподавателями кафедры проводится активная работа с обучающимися по проведению исследовательской работы, подготовки и оформления печатных трудов и докладов для выступления на студенческих научно-практических конференциях.

Преподавателями активно проводится воспитательная работа с аспирантами, ординаторами и студентами 4 курса лечебного, педиатрического и медико-профилактического факультетов БГМУ.

Воспитательная работа кафедры медицинской генетики и фундаментальной медицины ИРО БГМУ направлена на:

- формирование у обучающихся профессиональных качеств по избранному направлению подготовки (специальности), гражданской позиции, способности к труду и жизни в условиях современной цивилизации и демократии;

- развитие у обучающихся самостоятельности, инициативы, творческих способностей;

- осуществление контроля за соблюдением Правил внутреннего распорядка обучающихся при прохождении дисциплины на кафедре и запрета табакокурения в лечебных и образовательных учреждениях;

- соблюдение норм этики во взаимоотношениях с больными и персоналом ЛПУ при проведении клинических занятий;

- доведение до обучающихся информации о роли и достижениях кафедры в развитии соответствующей отрасли знаний и направления при чтении лекций и проведении практических занятий. 

Регулярно проводятся заседания научного кружка кафедры Медицинской генетики и фундаментальной медицины. Научное направление деятельности кружка связано с необходимостью углубления знаний студентов в вопросах медицинской генетики и их применения во врачебной деятельности. На НК активно обсуждаются современных данных о молекулярно-генетических механизмах развития моногенных и мультифакториальных болезней и генно-инженерных способах их лечения.

Преподавателями кафедры активно рассматриваются вопросы участия студентов в научной деятельности университета, а также выступления студентов под руководством преподавателей на научных конференциях студентов и молодых ученых.

Участие со студентами в праздничном параде, посвященному Дню Медицинского работника.

БСТ, Ак тирмэ, август 2022 г. Профориентация молодёжи с выпускниками гимназий.

В 2023 году заведующая кафедрой, д.б.н., член-корр РАО Эльза Камилевна Хуснутдинова награждена нагрудным знаком Российской академии образования “Наставник в науке”, почетной грамотой Академии наук Республики Башкортостан и премией Евразийского научно-образовательного центра “Свет науки” в номинации Биомедицина и генетика.

В 2022 г. Орден Салавата Юлаева был вручен профессору кафедры, д.м.н. Мурзабаевой Салие Шарифьяновне.

В 2021 г. Государственной премии Республики Башкортостан в области науки и техники были удостоены профессор кафедры, д.б.н., Карунас Александра Станиславовна и профессор кафедры, д.б.н, Хусаинова Рита Игоревна.

В 2020 г. Национальной общественной премией в области редких заболеваний «СИНЯЯ ПТИЦА» в рамках ХХII Конгресса педиатров России была награждена доцент кафедры, к.м.н. Марданова Альбина Кадимовна.

В 2019 г. медалью за работы в области популяционной генетики с использованием разнообразных генетических маркеров, а также за подготовку научных кадров в области популяционной генетики человека, награждена профессор, д.б.н., академик РАО, заведующая кафедры Хуснутдинова Эльза Камилевна.